Programa

Módulo 1

Biomarcadores en esquizofrenia: viejos retos, nuevos horizontes

Emilio Fernández Egea

Los biomarcadores han sido claves en el desarrollo de la medicina, al permitir acertar en el diagnóstico y predecir el curso de la enfermedad. Ya sea por la complejidad del trastorno o por la falta de una teoría sobre la enfermedad, la esquizofrenia permanece anclada en el uso de la entrevista clínica como el único instrumento para los clínicos. Los últimos años han sido testigos del progresivo acceso de las nuevas ramas de la ciencia en la investigación psiquiátrica. La genómica, la transcriptómica, la metabolómica y el resto de -ómicas empiezan a formar parte del vocabulario académico y se puede vislumbrar su uso en clínica. En este capítulo, se repasa el concepto de biomarcador, sus usos y limitaciones, y se exponen estas nuevas tecnologías, los hallazgos más relevantes en la investigación en esquizofrenia.

Módulo 2

¿Qué puede aportar la neuroimagen al conocimiento de la esquizofrenia?

Vicente Molina Rodríguez

Hasta la fecha no hay en el campo de la esquizofrenia anomalías biológicas lo suficientemente consistentes y replicadas como para que puedan utilizarse de modo fiable en la clínica o, incluso, en la investigación como características de ese síndrome. La neuroimagen en este contexto puede contribuir a resolver este problema mediante la identificación de grupos biológicamente válidos dentro de ese síndrome mediante el estudio de los sustratos conocidos de las funciones mentales alteradas en la esquizofrenia. Dado que la coordinación de la actividad de grandes grupos sinápticos es condición necesaria para la aparición de esas funciones mentales, la conectividad estructural y funcional y su modulación pueden ser campos de estudio en los que la imagen cerebral contribuya decisivamente al progreso del estudio de la esquizofrenia. Los desarrollos más recientes indican que, efectivamente, tales grupos biológicamente válidos pueden segregarse en función del perfil de alteraciones conectivas y pueden además relacionarse con la presencia de variantes genéticas relevantes.

Módulo 3

¿Qué puede aportar la genética al conocimiento de la esquizofrenia?

Bárbara Arias Sampériz y Mar Fatjó-Vilas Mestre

La esquizofrenia se considera un síndrome etiológicamente heterogéneo en cuyo origen están implicados tanto factores genéticos como ambientales. Los estudios de familia y de gemelos han puesto de manifiesto la importancia del componente genético en la enfermedad. En este sentido, los estudios de ligamiento y, sobre todo, los estudios de asociación basados tanto en una aproximación de tipo gen candidato como a gran escala muestran la implicación de un alto número de variantes comunes en su etiología. Sin embargo, esta variabilidad no explica por sí misma todo el componente genético del trastorno, por lo que la implicación de otras variantes raras tales como mutaciones o como variaciones en el número de copias (CNV) también se han de tener en cuenta. Finalmente, y además de este tipo de variación, las nuevas aproximaciones han de incluir el efecto de interacción entre genes, las modificaciones epigenéticas y postranscripcionales/traduccionales y, por supuesto, el papel determinante del ambiente en la modulación de la carga genética del individuo.

Módulo 4

Lo que todo psiquiatra debería saber sobre el tratamiento de un primer episodio psicótico de esquizofrenia

Benedicto Crespo-Facorro

El tratamiento de los individuos con un primer episodio de psicosis es una tarea compleja con un impacto muy relevante en la evolución de la enfermedad. La selección de los antipsicóticos en el primer episodio es una decisión importante, que ejerce un impacto directo en la adherencia a la medicación y la aceptación de la enfermedad, y que influye también en el curso de la enfermedad. Es erróneo pensar que todos los antipsicóticos de segunda generación son iguales en cuanto a eficacia y riesgo de efectos secundarios. Los clínicos debemos tener en cuenta la eficacia y la seguridad de cada antipsicótico, para elegir el fármaco adecuado a las necesidades del paciente. Es nuestra obligación monitorizar los cambios de peso y metabólicos a lo largo del tiempo en pacientes que acaban de iniciar tratamiento antipsicótico. Las estrategias de intervención en las fases tempranas deberían ir más allá de elegir el fármaco adecuado y abordar factores modificables que influyan en la adherencia al tratamiento y en el riesgo de recaída, con el reto último de alcanzar la recuperación funcional. Los psiquiatras deben, por un lado, ofrecer una información adecuada a pacientes y familiares acerca del riesgo de recaída si se retira el tratamiento antipsicótico y, por otro, detectar las necesidades tanto de familiares como de cuidadores para brindarles el mejor apoyo posible, con vistas a mejorar su experiencia con la enfermedad y reducir el estrés que lleva asociado.

Módulo 5

¿Qué hacer cuando nada funciona en el tratamiento de la esquizofrenia?

Julio Sanjuán Arias

Alrededor de un 30% de los pacientes que diagnosticamos de esquizofrenia no responden al tratamiento habitual con antipsicóticos. Existe consenso sobre los pasos a seguir en estos pacientes resistentes: primero, debemos probar la combinación de dos antipsicóticos en dosis suficientes; si esto no funciona, utilizaremos la clozapina, incrementando la dosis de forma progresiva; finalmente, si no hay respuesta a este agente, se puede utilizar la terapia electroconvulsiva. Cada uno de estos pasos va asociado a interrogantes no resueltos, como cuánto tiempo hay que esperar para establecer que no hay respuesta, qué pasa si hay respuesta parcial o cuál es la mejor combinación de antipsicóticos. Si el algoritmo de tratamiento en su último nivel no funciona, cabe intentar algún procedimiento experimental, siempre adecuándolo a los síntomas de cada paciente.

Todo este abordaje farmacológico debe ir, en todo caso, acompañado de un plan de tratamiento psicosocial, enmarcado a su vez en un contrato terapéutico integrador e individualizado. En algunas ocasiones la modificación, o la mejora, de estos problemas sociales reviste una importancia capital en el pronóstico y funcionamiento de estos pacientes.

Caso práctico

Celso Arango López

Nuestro paciente es un hombre joven sin antecedentes psiquiátricos, aunque con algunos problemas en hitos evolutivos y en sociabilidad. Presenta un cuadro bastante agudo, con sintomatología florida, en el que se combinan síntomas afectivos y síntomas psicóticos. La respuesta es razonable, pero el pronóstico se vislumbra incierto, y va a depender en gran medida de lo que suceda en los primeros 2-5 años tras este primer episodio psicótico.

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